初期利用超音波检查婴儿颈部的透明带

来判断是否有唐氏症

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我下次产检好像有这样自费检查

请问多少钱？

怎么检查？ 谢谢

林口长庚2400元、要抽血、排时间照超音波

如果準妈妈户籍设在台北市

在第一孕期到特订医院(如:妇幼)

就有"免费"透明颈带唐氏症筛检!!

迎接第一孕期唐氏症筛检的来临

坜新医院/妇产科/萧庆华医师

唐氏症(昔日称之为蒙古癡呆症)係指人类第21对染色体多了一个。由于人类23对染色体排列顺序，係由基因含量由多至少排列，因此第21对染色体基因含量较少。此异常的胎儿虽会存活，但其畸形和智能障碍会衍生家庭与社会问题。据统计结果显示，高龄产妇（年龄34岁以上）与唐氏症有密切关係，年龄愈高，出生唐氏症儿的机率愈大。然而只有20％唐氏症发生在高龄产妇，其它80％唐氏症胎儿将出生在小于35岁的年轻孕妇。现代工商业科技越发达，妇女有越来越晚婚的现象，因此更应正视此严肃的问题。

虽然1968年起採用母亲年龄大于35岁者施行羊膜穿刺术以得知染色体核型正常与否，但也只有20％的唐氏症会被发现，大部份唐氏症胎儿在产前例行检查将无法被侦查出来。直到1984年，Merkatz等美国学者首先发现唐氏症儿或其它染色体异常、胎儿死亡、和葡萄胎等的母血甲型胎儿蛋白(AFP)过低，反过来若是过高则可以发现胎儿神经管缺损、腹壁缺损、和多胞胎等。1987年Bogart发现唐氏症儿的母血乙型人类绒毛膜性腺激素（total β-hCG）有偏高现象，反过来若是偏低则可发现与染色体第13对和第18对三染色体症有关。

早期仅利用母血甲型胎儿蛋白来筛检，并应用于妇产科领域做为产前筛检胎儿神经管是否缺损畸形；然而以过低之母血甲型胎儿蛋白筛检唐氏症的敏感度只有20％，即使合併年龄也只能找出30-40％的案例。目前母血筛检使用的生化检验项目主要是甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（Total or free β-hCG）、或雌三醇（uE3）。昔日台湾每年大约生出400名唐氏症儿，但台湾自从1994年由谢丰舟教授策划领军以及现任周产期医学会徐振杰理事长之执行，开始全面推广实施孕妇怀孕第二孕期唐氏症筛检。检测母体之生化血清AFP+ hCG两项的 "Double Test"加上母亲年龄估算风险值，以胎儿足月时母亲年龄满35岁之妊娠中期的唐氏症发生率为风险值为1/270为标準；如果算出来风险值高于此值，则建议孕妇实施羊膜穿刺术检查染色体核型，十年以来依据郭义兴医师论文，共130多万个案例筛检结果之统计，其侦测率大约598%，也因此减少了百分之六十的唐氏症儿出生。

1992年由英国伦敦大学国王学院附设医院(Harris Birthright Center of King’s College Hospital) 暨胎儿医学协会（Fetal Medicine Foundation,简称FMF）主持人K Nicolaides教授发表文献，利用高解析度超音波机器研究发现唐氏症儿及其他许多染色体异常(Trisomy 13 18, Triploidy, Turner syndrome)，或者有先天畸形（尤其是心脏血管异常）之胎儿，在胚胎早期11-14周由外观会看到颈部透明带（Nuchal translucency, NT）增厚(注一)，另外配合着新式快速生化检验、母亲血液的生化指标即游离乙型人类绒毛膜性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP­A)，可提高唐氏症筛检侦测率达87%。近年又研究唐氏症儿有70%鼻樑骨（Nasal bone, NB）发育缺损或发育不良之现象，将其加入筛检项目侦测率可达97%。于2004年K Nicolaides教授发表在AJOG回顾文献，200,868位孕妇第一孕期唐氏症筛检(NT＋Free β-hCG＋PAPP­A)侦测率达90%。其研究朝向多元化方向进行，其各别值偏差多者会出现高比率之预后不良现象；诸如自发性流产、出生胎儿体重低、子痫前症、妊娠高血压、早产、死产、早期羊膜破裂、及胎盘早期剥离等。为求提高筛检侦测率及降低假阳性率，FMF团队目前研究方向是朝向胎儿11-14 周时期之多种超音波soft maker组合。例如研究已知 70%的唐氏症儿有鼻樑骨缺损，以及静脉导管嘟普勒波型及心脏三尖瓣逆流进行。针对”第一孕期唐氏症筛检”，英国国家筛检委员会(National Screening Co妹妹ittee)已将胎儿颈部透明带测量标準化，并严格要求超音波颈部透明带﹙NT﹚检查操作之技术，要求通过超音波检查颈部透明带﹙NT﹚合格认证者才能执行。为了让认证合格者对筛检内容有深入了解，FMF要求认证合格者要完成FMF 11-14周”第一孕期唐氏症筛检”完整的认证课程，包括三项: 1 理论课程认证并通过考试 2NT 训练课程认证 3缴交10份照片(logbook)至FMF审核。三项全部通过才能成为真正合格的”第一孕期唐氏症筛检” 超音波操作者。此超音波操作者便可与FMF签约获得第一孕期唐氏症筛检软体，为孕妇评估运算唐氏症、Trisomy 13 18风险值。为了持续品质管制，每年认证合格者又必须缴交成果及5份logbook至FMF审核。FMF在英语系国家美国、加拿大、澳洲等设有分支训练机构，推展颈部透明带﹙NT﹚合格认证课程；也不定期为世界各国之要求办理认证课程。另外，K Nicolaides教授也以FMF号召，每年六月最后一星期在欧洲各国轮流举办世界胎儿医学会会议，目前已经举办四届，每年大约有来自世界各国500-700人参加。又今年世界妇产科世界超音波医学会(ISUOG)由英国主办，他则是担任主席。

美国妇产科医学委员会1999年10月，针对第一孕期筛检意见发表为仍然值得继续研究。但经由美国国家卫生研究院(NIH)之附设机构，国家儿童卫生及人体发育研究所(NICHD)赞助之两个医院团队，包括由哥伦比亚大学马龙( F Malone)医师领导之FASTER (First And Second Trimester Evaluation of Risk)临床试验，共13家医院组成试验研究团队，以及另一个由ISUOG理事长Lawrence D Platt主导之BUN (First Trimester Maternal Serum Biochemistry and Ultrasound Fetal Nuchal Translucency Screening) 临床试验共14家医院或研究中心组成之研究团队，近年已有多篇不同方面之研究成果。于2004年7月份美国妇产科医学会会议第296号文意见，如果採用NT检查当筛检方法，超音波员训练以及持续品质管制确认是必须的。因为些微的NT测量差别，会带来唐氏症风险预测极大的不同，因此超音波员测量技术必须严谨被监控检视。美国妇产科医学会不建议唐氏症筛检仅单独利用测量NT检查，因为若无血清标誌物合併检查有较低的专一性。虽然第一孕期筛检对一些妇女是一种极佳选择，当提供检查时必须合乎下列的準则：

1适当的超音波员训练以及持续品质管制监视计画。

2有充分的资讯及资源以供妇女广泛的谘询，包括不同的筛检选择及这

些检查的限制。

3当筛检为阳性时，提供便捷的适当诊断检验。于2004年12月，由母胎

医学会 (Society for Maternal-Fetal Medicine)理事长James Ferguson召集

医学各界，并谘询K Nicolaides教授之后，仿造英国FMF宣布成立母胎

医学基金会(Maternal-Fetal Medicine Foundation；MFMF) 。MFMF为确

保NT测量标準及持续品质管制也特别成立NT审查委员会

(Nuchal Translucency Oversight Co妹妹ittee)。并于2005年2月完成所有

基金会典章制度，并将第一孕期唐氏症筛检及NT测量为ACOG训练

课程之一。美国于是焉，致力于产前”第一孕期唐氏症筛检”。

徐振杰理事长对台湾之唐氏症，从推展怀孕中期到目前之早期筛检奉献毕生职志不余遗力。分别于1997及2002年邀请FMF 的医师举办两次的Taipei Workshop on the First Trimester Down Syndrome Screening、同时也是FMF 11-14 weeks “颈部透明带” 理论课程认证，惟通过此考试及完成缴交合格照片者不多。台湾至2005年底，仅有4位医师（包括长庚徐振杰理事长、马偕张东曜、北市立妇幼林陈立、坜新萧庆华等师）与FMF签约获得第一孕期唐氏症筛检软体，为孕妇评估运算唐氏症、Trisomy 13 18风险值之服务。周产期医学会有鉴于”第一孕期唐氏症筛检”之发展已成为世界性潮流，周产期医学再次与K Nicolaides教授连繫，并派遣数位医师到英国伦敦大学国王学院附设医院及FMF接受训练一个月，获得到更多位完成FMF 11-14周”第一孕期唐氏症筛检”完整的认证课程，以取得第一孕期唐氏症筛检软体回国为孕妇产前检查服务，并推广”第一孕期唐氏症筛检”。此团成员包括：台大苏怡宁、周静玉、华筱玲，长庚萧胜文，马偕张东曜、林珍如，北市立妇幼林陈立、国泰余伯青、及坜新萧庆华等医师。为了对推广”第一孕期唐氏症筛检”的决心，周产期医学会徐振杰理事长及李建南秘书长亦亲赴英国伦敦大学国王学院附设医院拜会K Nicolaides教授商谈合作事宜。

台湾对抗唐氏症者，从谢丰舟教授、徐振杰理事长及诸前辈的努力，已减少许多的家庭与社会问题。新一代的筛检方法已出炉，新的团队也开始就位；我们周产期医学会也即将成立Taiwan Fetal-Medicine Foundation (TFMF)；推动”第一孕期唐氏症筛检”，今明年也将与FMF持续举办”第一孕期唐氏症筛检”的理论与NT 训练课程认证，希望有更多医师能够加入此行列，让现在生产数降低情况下，有更高的医疗品质，提供台湾孕妇女身心更佳的服务，造就更健康的家庭与社会。

9/27才去妇幼找萧医师检查,户籍台北市有补助,批价后不到$300!

有补助差很多,要不然原本的批价单上好像是快$2700!

那是透过超音波检查北鼻的透明颈带多厚,好像是看蒙古症的

我只花了150的挂号费也

下次要抽血验唐氏症 不是羊膜穿刺喔 只是抽血的 800