在有第一胎时我们也曾经想到要做这个检查吗??
还好我做了检查
我跟先生原来都是带因者
代表我们有1/4的机会会生到肌萎患者
原本我们也是想说第一胎穿刺没问题很健康的生出来了
再还没老二前就想说应该没问题的虽然是1/4但应该不容易
没想到
我家老二就遇上了
我在怀老二时17w做了穿刺-报告异常孩子是sma患者
19w做了第二次穿刺-还是异常孩子是sma患者
所以在21w引产了
在讨论版常常看到很多孕妈妈再问要不要做sma检验
我很想告诉大家一辈子就做一次
还是做吧
怀孕中的妈妈们请不要忽略sma的检查喔!!
- 版权声明：文章来源于网络,如有侵权,请联系删除，于2023-06-18，由厦门供卵作者发表，共 235个字。
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请问所谓带原者
是家族有此病患吗
谢谢
我想请教一下羊模穿刺可以发现是sma异常的话
是否已打定主意要做羊穿的人初期就不用验sma呢?
请问所谓带原者
是家族有此病患吗
ANS: 不是, 是代表你本身不是sma的病患, 但基因里面有隐性的SMA
例如夫妻各别为Aa Aa, 小孩有可能是AA, Aa, Aa, aa,
如果是aa就是sma的病患,
如果是Aa, 就是带原者, 但不是病患
AA就是没有问题的
羊模穿刺可以发现是sma异常的话
是否已打定主意要做羊穿的人初期就不用验sma呢
ANS: 两个检查是没有关联的
由于脊髓性肌肉萎缩症属于遗传性疾病，并非每个人都需要进行脊髓性肌肉萎缩症的基因筛检，应经由临床专科医师之临床判断及遗传谘询，并符合以下前提，才进行本项检查确诊：
(1) 本身或家族中有脊髓性肌肉萎缩症患者或有家族病史者。
(2) 患者经临床专科医师以肌电图及肌肉切片等临床检测后，怀疑为罹患脊髓性肌肉萎缩症者，需进行基因筛检以进一步确诊。
(3) 夫妻双方家族皆有脊髓性肌肉萎缩症病史，则应于怀孕前进行基因筛检以确定两人是否为带因者。
(4) 夫妻俩人确诊为脊髓性肌肉萎缩症带因者或曾经生过脊髓性肌肉萎缩症患者，则怀孕时需进行产前诊断。
SMA这检查好像是跟一公升的眼泪中那女主角的病是一样的吼!?
不小得有没有记错耶我只记得小S有推广要做!!
所以我在怀孕二个月时就有做了